בדיקות גנטיות במהלך ההריון

ברשימת הרופאים "החייבים", אמהות לעתיד צריכות לבקר אצל רופא שיניים, רופא עיניים, מטפל קרדיולוג, כמובן, גינקולוג. ומתי יש צורך להתייעץ עם גנטיקאי? וכמה בדיקות גנטיות נדרשות במהלך ההריון? נדרשת תגובה חד משמעית של מומחים.

אם קאראפוזיק מתעורר במשך שעתיים ברציפות, או אם גבר שובב בן שלוש כבר צוחק, אמא או אבא מתבדחים בצחוק אחד לשני: "אלה כל הגנים המשפחתיים שלך!" אכן, גנים מחליטים אם לא כולם, אז הרבה. כך, גם צבע השיער, וגם חיתוך העיניים, וחוקת הגוף, ואפילו כמה תכונות אופי, אדם קטן, ברצון או שלא במודע, יורש. כדי להשפיע על זה, למרבה המזל או למרבה הצער, אדם עדיין לא יכול (שיבוט אנשים התערבות "מלאכה של אלוהים" בשלב הלידה של חיים חדשים אסורים על פי החוק). עם זאת, ישנם מקרים שבהם ללא עזרה של גנטיקאים את המראה של ילד בריא הוא לשים תחת השאלה הגדולה ... אז, לבקר "שליטי הגנים", אמא ואבא יש שבע סיבות ...

1. מתכוננים להריון

עכשיו זוגות צעירים רבים, עדיין רק הגשת בקשה למשרד הרישום, מתכננים זמן להופעה במשפחה שלהם פרי קטן של אהבה. אמנם כאשר מגיע הזמן הזה, את אמא ואבא בעתיד מודאגים יותר כי התינוק שלהם על ידי סימן של גלגל המזלות חייב בהכרח להיות מזל גדי (אריה, מזל דלי ...) ונציג של הרצוי - חזק או יפה - סקס. על מנת למסור ניתוח של דם או להתייעץ עם הגנטיקאי, הדיבור, ככלל, לא הולך. או שזה הולך, אם יש כבר צרות עם ההריון או בהריון הנושא. מדוע עוקף את המשרד של רופא גנטיקאי? מפחיד? להאמין ברצון. עם זאת, במציאות, אין שום דבר מפחיד בייעוץ הגנטי הרפואי, אבל בקרבכם, בין שפע של "סיפורי זוועה" בטלה על ההריון, לא תהיה סיבה להתרגשות מיוחדת.

הגנטיקאי יעשה אילן יוחסין, יקבע אם המשפחה שלך נמצאת בסיכון למחלות תורשתיות, וממליץ שתבצע את המחקרים הדרושים למניעת פתולוגיה גנטית אפשרית בתינוק עתידי. זה קורה כי אפילו הורה בטוח מנקודת מבט של תורשה יכול לחוות "תקלה", וכן תינוק שבריאותו, כך נראה, לא מאיים על שום דבר, בהשפעת מספר גורמים חיצוניים, סיכונים מופיעים עם הפרה מולדת. לכן, המשימה של הגנטיקאי היא לא רק לשאול את ההורים על מחלות תורשתיות, אלא גם כדי לברר אם יש השפעות מזיקות על חייהם של אמהות ואבות פוטנציאליים שיכולים להשפיע על בריאותו של הילד שטרם נולדו (לדוגמה, חשיפה רדיואקטיבית, עבודה עם ריאגנטים כימיים וכן הלאה), ולקבוע את ההסתברות להולדת תינוק עם מחלה זו או אחרת. למרבה הצער, הורים בריאים המתכננים את הילד עדיין נדיר מאוד לטפל בגנטיקאים, ולמעשה, על פי medstatistiki, אפילו זוג בריא לחלוטין, את הסיכון של תינוק עם שבר כרומוזומלית הוא 5-10%. אם המשפחה לא נופלת למספר זה, זה נראה די קטן. ואם זה יגיע? ..

2. אי-אפשר להרות ילד או לשאת הריון (הפלות ספונטניות)

לפעמים משרד הגנטיקה של משפחות כאלה הוא המקרה האחרון. הם פונים אליו, לאחר שכבר נכנס למצב של חוסר תקווה כמעט. הסטריאוטיפים חזקים, ואם לאישה אין ילדים במשך זמן רב או שיש הפלות קבועות, קרובי משפחה מאשימים אותה באישה ... הדבר הגרוע ביותר הוא שהאשה עצמה מתחילה להאמין שהיא "לא מסוגלת להחזיק ילד בריא", והיא שוללת מעצמה את התקווה להפוך אמא. לעתים קרובות, כל הבעיה היא כי חוסר האיזון הגנטי של העובר (gomet שנוצר על ידי היתוך של תאי המין של אמא ואבא) מוביל דהייה ודחייה של ביצית העובר בזמנים פיתוח מוקדמים מאוד (במהלך הימים הראשונים או שעות לאחר ההתעברות). וזה אפילו לא יכול להיות מלווה עיכוב חודשי ולא יכול להיות שום סימני הריון. לפעמים זוגות יכולים לעבור שנים של בדיקה וטיפול בעקרות או הפלות של הריון, מבלי לחשוב שהסיבה העיקרית לכל הכשלים היא דווקא גורמים גנטיים. התייעצות שגרתית במרכז גנטי רפואי וביצוע בדיקות גנטיות במהלך ההריון יבהירו את המצב המעורפל ביותר ויסייעו ליישב סכסוכים. לשם כך, הורים פוטנציאליים מוצעים בדרך כלל באותו מבחן דם לקביעת סוג הקאריו. המחקר של גיוס כרומוזומים הוא עניין משותף, כי התינוק מקבל מחצית הכרומוזומים מאמו, והשני - מהאפיפיור.

3. גיל האם לעתיד - 35, והאפיפיורים - ל -50

יש לציין כי למרות שגיל הפריון של נשים מודרניות גדל ל -40 שנה, והביטוי הדוקרני "פרימיטיבי ישן" לאמהות מעל גיל 25 כמעט הותיר את הלקסיקון של רופאים אפילו עם חוויה מעוררת קנאה, משך הזמן הוא בלתי נמנע - הביציות הנשיות מזדקנות. אחרי הכל, הם מבוגרים יותר מהגוף של האישה על ידי ... 4.5 חודשים זה "קומפוזיציה" לחיות ובוגר בגוף שלה במהלך כל גיל הפוריות. Spermatozoa רעננים כל 72-80 ימים. לכן, זה קורה כי ביצה מזדקנת בשל הגיל שלה לא תמיד להתמודד עם "אחריות" עבור הקטגוריה הגבוהה ביותר - הסיכון של מוטציות עולה עם הגיל. הגנטיקה פועלת עם נתונים נוקשים: עבור 900 סוגים של נשים בנות 25 יש ילד אחד עם תסמונת דאון, כבר בגיל 35 הסיכון של התינוק עם הפתולוגיה כזו, למרבה הצער, גדל פי שלושה ... אבל הלידה בגיל 45 ומעלה היא קפדני במיוחד, כי שבירת הכרומוזום תופסת כל תינוק בן 24. עובדות אלה אינן מעניינות כלל את התשוקה והיכולת של האם, שהיא מעל גיל 40, להיכנס להריון וללדת. רק כדי למנוע טעות מרה, כדאי לבקר את הגנטיקה בזמן ולדבוק בהמלצותיה.

4. תכונות של מהלך ההריון

הריון כבר הכריז על עצמו על ידי שתי משיכות על המבחן. אמא מקבלת את ברכותיה של קרובי משפחה וחברים, מתחילה לפקח על הדיאטה שלה (היא משנה את ארוחת הבוקר המורכבת מקפה וחתיכת שוקולד, יוגורט ודייסה מאורז לא מסולסל), נרשמת למגזין להורים ו"מרשמת" בהתייעצויות של נשים. כאשר האמא העתידית רשומה (ועם זה כדאי למהר בשבוע 8-10 להריון), הרופא המיילד-גינקולוג ישאל אותה על מחלות, הריונות קודמים, על ההריון הנוכחי. במילה אחת, הסיבות הבאות יכולות להנחות את החלטתו של גינקולוג להעביר את האם לעתיד לבדיקות גנטיות:

♦ מחלה תורשתית אצל אחד ההורים של התינוק העתידי;

♦ לידת ילד קודם עם פתולוגיה התפתחותית או כרומוזומלית;

♦ גיל האם לעתיד מעל גיל 35;

♦ השפעה על טרטוגנים של האם והתינוק: אם אישה לפני 12 שבועות של הריון לקחה סמים חזקים או אפילו תוספי תזונה, או אלכוהול. לגבי הגורם האחרון, כדאי להיות ערניים, במיוחד אם יש הצעה כי תפיסה לא מתוכננת התרחשה מיד אחרי המסיבה, שם את אמא או אבא בעתיד היו תחת הנהג.

5. תוצאות בדיקת אולטרסאונד

הבדיקה הראשונה עדיפה לעבור מוקדם יותר מאשר נדרש על ידי לוח אולטרסאונד מקובל, ב 4-5 שבועות הראשונים. בשלב זה, הרופא יכול לוודא כי ביצית העובר ממוקם, כצפוי, בחלל הרחם, או יש "פריקה" לא רצויות (קיים סיכון של הריון חוץ רחמי).

האולטראסאונד השני צריך להיעשות לא יאוחר מ -14 14 שבועות, כאשר הרופא יכול וצריך לבצע את האבחנה המדויקת ביותר של מומים מסוימים ולזהות שינויים המסמנים את הפתולוגיה הכרומוזומית האפשרית - ואז האישה נשלחת לגנטיקה. המומחה סביר להניח לקבוע בדיקה יסודית יותר, תוך שימוש בשיטה המאפשרת לך לקבל תאים מן השליה לקבוע במדויק את ערכת הכרומוזום של התינוק במהלך ההריון (ביופסיה כוריוני, מי השפיר). האולטראסאונד השלישי (המתוכנן השני) נעשה בצורה הטובה ביותר בשבוע 20-22. תקופה זו מאפשרת לקבוע חריגות בהתפתחות פניו של התינוק, הגפיים וכן לזהות חריגות אפשריות בהתפתחות האיברים הפנימיים של העובר. הדבר החשוב ביותר בשלב זה הוא אפילו לא האבחנה עצמה, אלא הזדמנות לטפל בתינוק ברחם או להתכונן לקורס המיוחד של הלידה של התינוק, מראש כדי לקבוע את הטקטיקה האופטימלית של הטיפול לאחר מכן עד ההתאוששות המוחלטת של הילד.

6. ניתוח של בדיקות ביוכימיות

אם נשאל את האמהות לעתיד הרגיל מה הן היו רוצות למחוק מההריונות שלהן, קרוב לוודאי שכל 100% יענו: "ניתוחים אינסופיים". אבל זה, אם כי לא הכי נעים, המונח של "המצב המעניין" לא ניתן לבטל, כי לפעמים זה מבחן הדם הרגיל חושף את הגורמים המדאיגים. האינדיקאטורים של תקלות אפשריות הם מרכיבים של חלבון פלזמה, אלפא-פטופרוטאין וגונדוטרופין כוריוני - חלבונים מיוחדים המיוצרים על ידי רקמות עובריים. כאשר הריכוז של חלבונים אלה בדם של האם בעתיד משתנה, ניתן לחשוד הפרות אפשריות בהתפתחות של העובר. המחקר של סמנים כאלה מתבצע במועדים מסוימים:

♦ רמה של חלבון פלסמה ו גונדוטרופין כוריוני - ב 10-13 שבועות של הריון;

♦ גונדוטרופין כוריוני ואלפא-פטופרוטאין - בשבוע 16-20 שבועות. תוצאות בדיקות הדם שאמא נותנת במעבדה לייעוץ לנשים, מגיעות לגניקולוג, שיש לו אישה במהלך כל ההריון. אם יש סיבה לדאגה ובדיקה נוספת, הרופא המטפל בקבלה הבאה או בטלפון יודיע לאמא על הצורך לבקר בגנטיקה ולעבור את הבדיקות הגנטיות.

7. תנאים חריפים בזיהומים טרום לידתיים

הו, הזיהומים האלה ... אבל הם, בחתרנות, לפעמים לא לעקוף את אמא בעתיד, אבל להיפך, "להיאחז" לגופה או, להיות כל כך רחוק במצב מוסתר, להתחיל להתקדם. הסיבה לכך - וחלשה במידה מסוימת על ידי חסינות הריון, מוקדי זיהום לא מטופלים, וזיהום עונתי בלבד, שממנו אף אחד לא חסין.

כמה זיהומים ויראליים (הרפס, אדמת, cytomegalovirus, toxoplasmosis) במהלך ההריון עלול לגרום לקוי התפתחות של העובר (ולכן זיהומים כאלה נקראים לעתים קרובות תוך הרחם). מומלץ לערוך בדיקת סינון לזיהוי וירוסים לפני ההתעברות או במהלך השבועות הראשונים של התקופה, כאשר עדיין ניתן למנוע את השפעתם על התינוק. אם התוצאות מתרחשות בשליש השני או השלישי - כל זה יכול להסתיים בעצב.

מדוע מתרחשים הפרעות כרומוזומליות?

הגנטיקה יודעת את התשובה לשאלה זו. העובדה היא שחברה מתאימה לכרומוזום היא זוג. באופן אידיאלי, לאחר מיזוג תאי המין של אמי ואבי, תהליך החלוקה הנוספת לתאים עם אותה קבוצה של "זוגות" כרומוזומים מתרחש - 23 אמהות ו -23 אבות. אבל זה קורה שכרומוזום שלישי מתחבר לזוג "מסיבות משלו" - ושלישייה כזו (מדעית, טריזומיה) היא הגורם המוטעה של מומים מולדים. בכל מקרה, לרפואה המודרנית יש את היכולת לזהות את הפגמים הללו מראש. וזה עוזר במעבר זה של בדיקות גנטיות במהלך ההריון. אז לא לפחד בשיטה זו של אבחון - ולהיות בריאים!