קשה לאדם משותף לדמיין מה תחוש האם לעתיד אם תוצאות בדיקות אולטרסאונד או בדיקות ביוכימיות אצל תינוק חשפו סיכון לחריגות גנטיות. ואף על פי שרק ב -1 מתוך 10 מקרים, אבחנה כזו אושרה על ידי בדיקה מפורטת יותר, יש צורך באבחון חוזר שמפחיד את הנשים ההרות.
הנקודה היא, שכדי להפריך או לאשר אבחנה נוראית, יש לנתח את הקאריוטיפ העובר, שברוב המכריע של המרפאות משתמשים בשיטות פולשניות של הדגימה של החומר למחקר - דגימות של ציקוריוס, מי השפיר (מינון עוברי) ודגימת דם טבורי (Cordocentesis). בנוסף לבעיות של הנוהל עצמו, זה יכול להיות התוצאות המצערות ביותר, ביניהם קטוע הריון. גורם זה גורם למספר נשים לנטוש אבחנה כזו ובכך לחשוף את עצמם למצב מלחיץ לאורך כל תקופת ההריון, אשר לא יכול אלא להשפיע אפילו ילד בריא לחלוטין.
מדוע ניתוח קריוטיפ עוברית?
באבחון טרום לידתי לאחר השבוע ה -11 של ההריון, אולטראסאונד הוא prescrib. יחד עם אולטרסאונד, סמנים ביוכימיים נחקרים עוד יותר. מטרתם של נהלים אלה היא להגדיר את מה שמכונה קבוצת הסיכון. עם זאת, אבחנה כזו יכולה להראות רק אחוז קטן של הסבירות להפרעות גנטיות ולא ניתן לקבוע אבחנה חיובית על תוצאותיה. בעזרת ניתוח מפורט של הקאריוטיפ של העובר, ניתן לקבוע במידה רבה של הסתברות את הפרעות הכרומוזומליות הבאות, שבפרקטיקה הרפואית נקראות סינדרומות:
- Down;
- אדוארדס;
- Patau;
- שרשבסקי-טרנר;
- קליינפלטר.
שיטה לא פולשנית לאבחון של פתולוגיות כרומוזומליות
בסוף המאה שעברה, דנ"א עוברי נמצא בדם של אישה בהריון. עם זאת, רק 20 שנים מאוחר יותר, עם התפתחות של ננוטכנולוגיה, בדיקת DNA דנטלי noninvasive שימש ברפואה מעשית. תמצית השיטה מורכבת מבידוד הדנ"א החוץ-תאי של העובר והאם מדם הוורידי של האם, ולאחר מכן אבחנתו בשל נוכחות של הפרעות כרומוזומליות. מחקר זה נקרא אבחנה של טריזומיה גדולה או בדיקת DOT.
היתרון העיקרי של בדיקת ה- DOT הוא בטיחות מוחלטת לאישה ולילדה. בנוסף, זה יכול להתבצע בכל עת לאחר השבוע ה -10 של ההריון, והתוצאות יהיו מוכנים בתוך 12 ימים מ 99.7% אמון. אבחנה כזו מוצגת בעיקר אצל נשים הנמצאות בסיכון לאבחון טרום לידתי. רק מעטות מעבדות בסין, ארה"ב ורוסיה משתמשות בשיטה זו ברפואה מעשית. במדינה שלנו, את הבדיקה DOT ניתן לעשות רק במעבדה של "Genoanalyst", המומחים שלה הם מפתחים של טכנולוגיה כזו. על מנת להבין את הזמינות של ניתוח כזה עבור נשים מכל יישוב ברוסיה, איסוף דם ניתן לעשות במרכז הרפואי הקרוב ביותר, ולאחר מכן את החומר הביולוגי מועבר למוסקבה לבדיקה DOT באמצעות שירות שליחים מיוחד. שמור על בריאות התינוק שלך לפני שהוא נולד. בריאות לך ולילדים בעתיד שלך!