תרופות חדשות לסיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס) היא אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר בילדים. כתוצאה מן האנומליה של הגנים, הובלת יונים דרך קרום התא הוא שיבשו, מה שמוביל לשבש את הפונקציות של איברים רבים. סיסטיק פיברוזיס היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר, כדי שהיא תתבטא, אדם חייב לרשת שני עותקים של גנים פגומים, אחד מכל הורה. תרופות חדשות עבור סיסטיק פיברוזיס יעזור במצב זה.

אבחון של סיסטיק פיברוזיס

תסמינים וסימנים של המחלה הם ספציפיים מאוד, אך עשוי להשתנות בהתאם לחומרת הקורס.

אלה כוללים:

חוסר תפקוד הלבלב (נצפה ב 85% מהחולים);

אי ספיקה ריאתי וברונכיקטזיס (התרחבות סימפונית לא תקינה), המתפתחות כתוצאה מהצטברות של ריר דבק במערכת הנשימה;

• תפקוד לקוי במערכת העיכול הקשור לתפקוד איברים לא יעיל המוביל לירידה במשקל ולירידה במשקל.

בתוך אותה משפחה, חומרת הנזק ריאות אצל ילדים עשויים להשתנות, אבל תפקוד לקוי של הלבלב ברוב המקרים יש את אותה חומרת. זיהום ריאות הוא אחד הגורמים העיקריים למוות של חולים הסובלים סיסטיק פיברוזיס. לרוב זה בגלל זיהום חיידקי כי הוא לא מקובל לטיפול. הצטברות של ריר צמיג בדרכי הנשימה יוצר תנאים אידיאליים לפיתוח של מיקרואורגניזמים. אנשים הסובלים סיסטיק פיברוזיס נוטים במיוחד לזיהום עם החיידק Pseudomonas aeruginosa. תאים בריאים בריאים מסוגלים לעמוד מיקרואורגניזמים פולשים. בחולים עם סיסטיק פיברוזיס, פונקציה זו נפגעת, וכתוצאה מכך נטייה להתפתחות זיהומים ריאתיים כרוניים.

טיפול סיסטיק פיברוזיס

שיפור שיטות הטיפול בסיסטיק פיברוזיס, כולל אנטיביוטיקה ופיזיותרפיה, שנועדו לניקוי הריאות של ריר, הגדילה את תוחלת החיים הממוצעת של חולים עד גיל 30. רוב החולים עם סיסטיק פיברוזיס הם עקרים. הסיבה לאי-פוריות הגברית היא העדר מולד של הווסת, הצינורות שדרכם הזרע בא מן האשכים לתוך השופכה. אצל נשים, אי פוריות קשורה לנוכחות של ריר חריג בצוואר הרחם. עם זאת, כיום חולים אלה יכולים לקבל ילדים בעזרת הזרעה מלאכותית. בין נציגי הגזע האירופי הלבן, אחד מכל 25 אנשים הוא נושא הגן הסיסטיק פיברוזיס. מאז הגן הזה הוא רצסיבי, זה חייב להיות בירושה משני ההורים עבור ביטוי של סימפטומים המחלה. בין נציגי גזע האירופי האירופי, המוביל של הגן הפגום של סיסטיק פיברוזיס הוא כ 1 אדם מתוך 25. אנשים כאלה נקראים הטרוזיגיים. אין להם סימנים קליניים של המחלה ואת הסיכון לפתח סיסטיק פיברוזיס. באוכלוסייה שכזו, הסיכויים ששני בני הזוג בצמד יהיו נשאי הגן הפגום הם 1: 400 (כלומר, זוג אחד מתוך 400). לכל נושא יש סיכון של 50% להעברת הגן המוטטי לכל ילד. כאשר שני בני הזוג זוג הם נשאים, כל ילד יש תמונה ברורה של הסיכון של יורש גן פגום.

■ הסיכון לסיסטיק פיברוזיס עקב ירושתם של שני גנים פגומים הוא 1: 4.

■ הסיכון להפוך למוביל של גן פגום כאשר יורש אחד פגום אחד גן רגיל הוא -1: 2.

■ הזדמנות לרשת שני גנים רגילים ולהישאר ללא פגע בגן פגום - 1: 4.

אנשים שירשו שני גנים פגומים נקראים הומוזיגוטים, ואלה שירשו גן אחד הם הטרוזיגיים, או נשאים. לנשאים יש את הסיכון של ילד חולה אם בן הזוג שלהם נושא גם גן פגום. אנשים שאינם נושאי הגן אינם נמצאים בסיכון לפתח את המחלה אצל ילדיהם העתידיים. זוגות, שבו כל אחד מהם נושא, יש הסתברות של 1: 4 שיש להם ילד חולה. חומרת המחלה יכולה להשתנות על פני טווח רחב. רוב החולים מאובחנים לפני גיל שנה, אך צורה קלה של המחלה יכולה להיות מאובחנת בגיל העמידה, לפעמים בטעות, כאשר נבדק על אי פוריות. תוכן מלח מוגבר על פני העור יכול לשמש אינדיקטור אבחון של סיסטיק פיברוזיס. "מבחן המגרש" המודרני הוא אנלוגיה מורכבת יותר של השיטה ששימשה בעבר את המיילדות שליקקו את מצחו של תינוק שזה עתה נולד כדי לזהות רמה גבוהה של מלח בזיעה. גם אז היה ידוע כי רמה גבוהה של מלח הוא אינדיקטור של אי ספיקת ריאות. סיסטיק פיברוזיס היא אחת מהמחלות התורשתיות האוטוסומליות השכיחות ביותר בקרב נציגי הגזע הלבן באירופה, והיא מתרחשת בממוצע ב -1 מתוך 400 ילדים שנולדו. לא לכל הקבוצות האתניות יש שיעור שכיחות גבוה. לדוגמה, בנציגים ממוצא היספני או לטיני, השכיחות היא מקרה אחד עבור 9,500 ילודים, ועל אפריקאים ואסיאנים, פחות מ -1 מקרים ל -50,000 ילדים שנולדו. לרוב הקבוצות האתניות הנחקרות יש שיעורי שכיחות נמוכים יותר מאשר נציגי הגזע האירופי הלבן. עם זאת, קשה לחזות את רמת התחלואה באוכלוסייה מעורבת. כ -25% מתושבי צפון אירופה הם נשאים של הגן הפגום של סיסטיק פיברוזיס. לדוגמה, בבריטניה, המחלה מתרחשת ב 1 ילד מ 4,000 לידות (כולל ילדים של גזעים אחרים, למעט לבן).