גורמים גנטיים לאוטיזם בילדות

אוטיזם הוא תסמונת התנהגותית חריגה הנגרמת על ידי התפתחות משבשת בילדות המוקדמת. המצב הוא נדיר למדי, בממוצע, 3-4 מתוך 10,000 ילדים. הסימנים הראשונים לאוטיזם מופיעים כבר בשלושת החודשים הראשונים לחייו של הילד, אם כי ניתן לראות כמה מאפיינים פתולוגיים מלידה.

הסימפטומים של אוטיזם ניתן למצוא אצל ילדים צעירים, אבל האבחון מוצג רק כאשר הילד מגיע לגיל 4-5 שנים. אוטיזם הוא בכל מקרה מצב קשה, למרות חומרת הביטויים כואבת יכול להשתנות וריאציות רחב. הגורמים הגנטיים להתפתחות אוטיזם ילדים עדיין לא ידועים. לכל הילדים עם אוטיזם יש בעיות בחיי היומיום כמו:

תקשורת

כל הילדים עם אוטיזם לרכוש מיומנויות שפה באיחור, כבר בגיל צעיר את הקשיים בתקשורת להיות ברור. מחציתם אינם מפתחים את היכולת לבטא את רגשותיהם ורגשותיהם בעזרת השפה. ילד אוטיסט אינו מנסה לתקשר, למשל, באמצעות אגוקניה וילדות ילדותית. כמה מרכיבים של דיבור מתפתחים אצל ילדים כאלה, אבל בדרך כלל הוא ממלא תפקיד מגן מיוחד עבורם - הילד מתחיל למלמל משפטים לא ברורים, או שהדיבור שלו הוא טבוע באופיו, כשהוא חוזר על המלים שנאמרו על ידי אחרים, לא מבין את משמעותן. בגלל בעיות דיבור, ילדים עם אוטיזם עשויים להיראות גסים וחסר רגש. הם מתקשים להשתמש בכינויי גוף אישיים, למשל, הם יכולים לדבר על עצמם בגוף שלישי, וככלל, לא יודעים איך לשמור על השיחה. לבסוף, ילדים כאלה אינם מסוגלים אפילו לשחק במשחקים הדורשים נוכחות של יצירתיות ודמיון. בעיה חמורה לילדים אוטיסטים היא תקשורת עם אנשים אחרים; התנהגותם, בפרט, מאופיינת בתכונות הבאות:

כתוצאה מקשיים אלה, ילד אוטיסטי אינו נוטה לבנות כל מערכת יחסים עם אנשים אחרים והוא מבודד מאוד.

תכונות של התנהגות

ילדים הסובלים מאוטיזם מנסים להכפיף את עצמם ואת העולם כולו לסדר קפדני והם נסערים מאוד אם הוא שבור. זאת בשל העובדה שהם אינם מסוגלים להבין את משמעותם של האירועים המתרחשים בהם ולחזות את מה שהם עשויים בסופו של דבר; השגרה שנקבעה משמשת מעין דרך מגוננת עבורם כדי למנוע את ההפתעות שגורמות להם צרות. לילדים אוטיסטיים יש טווח מוגבל מאוד של אינטרסים, לעתים קרובות הם חווים איזשהו קשר עם דבר כלשהו, ​​אבל לא לאדם או לישות חיה אחרת. המשחקים שלהם מונוטוניים, הם מפתחים לפי אותו תרחיש. לפעמים ילדים כאלה יכולים לחזור בלי סוף על כמה פעולות חסרות משמעות, למשל, להסתובב סביב או לסובב את האצבעות.

תגובות פתולוגיות

יחד עם המאפיינים המפורטים, כמה ילדים אוטיסטים. יכול להציג תגובה חריגה לריחות, דימויים חזותיים וצלילים. אנשים בודדים עשויים שלא להגיב בכלל על דחפים כואבים או אפילו למצוא הנאה בגרימת כאב לעצמם. אוטיזם הוא מחלה חשוכת מרפא, ואם ילד מאובחן, הוא זקוק לתוכנית הכשרה אינדיווידואלית הכוללת צוות מומחים. כדי לתקן התנהגות הפרעות אובססיביות, טיפול התנהגותי עשוי להיות נדרש. אוטיזם מתרחשת אצל בנים 3-4 פעמים יותר מאשר אצל בנות. יתרה מזאת, הבדלי המינים בשכיחותה של פתולוגיה זו בולטים יותר ברמה גבוהה יותר של אינטליגנציה; בקבוצת ילדים עם IQ נמוך, היחס בין בנים ובנות הסובלים מאוטיזם הוא בערך אותו הדבר. בחצי מהאוכלוסייה של ילדים אוטיסטים, רמת המודיעין מצביעה על פגיעה ביכולת ללמוד מקשיים מתונים להשלמת הלמידה. רק בין 10% ל -20% יש אינטליגנציה מספקת ללמידה רגילה, התפתחות האוטיזם אינה קשורה למעמד החברתי-כלכלי של משפחת הילד החולה.

יכולות מיוחדות

באופן כללי, אוטיזם שכיח יותר אצל ילדים עם לקויות למידה. עם זאת, כמה אנשים אוטיסטים יש יכולות ייחודיות לחלוטין, כגון זיכרון מכני נדיר. כ 10-30% מהחולים עם אוטיזם מעת לעת יש התקפים עוויתיים. אם ילד מאובחן עם אוטיזם, שאר המשפחה זקוקה לעזרה של מומחים אשר חייבים ללמד אותם להבין את החולה ולפעול בהתאם איתו. הכרחי כי הכשרתו של ילד אוטיסטי תתרחש בתנאים המתאימים לו. ישנם בתי ספר מיוחדים עם לוח זמנים מותאם, דגש על רכישת מיומנויות שפה ותקשורת על ידי ילדים.

גישה לטיפול

טיפול התנהגותי נועד לפתח התנהגות חברתית מקובלת אצל ילד, כמו גם לדכא פעולות והרגלים המעכבים את תהליך הלמידה, כגון פגיעה עצמית או התנהגות כפייתית-כפייתית. במקרים מסוימים, טיפול תרופתי משמש גם, אבל רק במצב מוגבל: fenfluramine הוא prescribed כדי לעכב פעולות חוזרים ללא הרף; עבור דיכוי של רגישות מוגברת - haloperidol או pimozide. אחת השיטות, הנקראת על שם המדען היפני היגאשי (המכונה גם "טיפול יומיומי בחיים"), כוללת שילוב של מוסיקה ואמנות עם פעילות גופנית אינטנסיבית על מנת ללמד את הילד שיטת חיקוי בסביבה ידועה ומוגדרת היטב. תפקיד חשוב בטיפול נעשה על ידי דיבור ושפה טיפולית. ביחס לילדים שאינם משתמשים בשפה כלל, שיטות אחרות של השפעה משמשים כדי להקל על תקשורת ואינטראקציה עם הילד.

גורם לאוטיזם

בהתבסס על העובדה כי אוטיזם קשורה קשר הדוק ליקויי למידה ואפילפסיה, מדענים נוטים לחפש את הגורם של הפתולוגיה זו בחוסר איזון ביולוגי. עד כה, אף אחד לא התקרב אפילו להסביר כי הוא נמצא במוחם של חולים עם אוטיזם כי זה לא המקרה. קיים מקביל בין התפתחות המחלה לבין רמות גבוהות של סרוטונין דם או טסיות הקשורות לטסיות, אך הפרטים של המנגנונים הפתולוגיים עדיין אינם ברורים. למרות שבכל מקרה קשה מאוד לקבוע כל סיבה, אוטיזם אמור להיות קשור לסדרה של פציעות פרינטליות, אדמת מולדת, phenylketonuria, ועוויתות אינפנטיליות.

תורת ההיגיון

באשר לרמת החשיבה, ההנחה היא כי אנשים אוטיסטים סובלים מגירעון של פונקציות מסוימות המתוארות במסגרת מושג הנקרא "תיאוריית המוח". כלומר, אנשים אלה אינם מסוגלים להרגיש או לחשוב על מה שהאדם האחר חושב עליו, אינם מסוגלים לחזות את כוונותיו.