עם מומים בולטים של הכליות, העובר אינו קיימא ומת בשלבים המוקדמים של ההריון, בעוד העובר עם חריגות מתונות בדרך כלל שורד. כ -10% מהילדים נולדים עם אנומליות קשות של מערכת גניטורינארית.
פיתוח הכליות
התפתחות הכליה תוך רחמית היא תהליך מורכב ביותר. לילה פרימיטיבי (metanephrosis) מונח על כל צד של אזור האגן. לאחר מכן, עם התפתחות נוספת של החלק התחתון של העובר, כל אחד מהם מתחיל את תנועתו כלפי מעלה למקום לוקליזציה הסופי שלה (הגירה) ובמקביל מסתובב הציר שלה (סיבוב). דחף חשוב להתפתחות נוספת של הכליות הפרימיטיביות הוא היתוך שלהם עם יסודות של שופכן. הפרעות הגירה או סיבוב הן לב ליבה של חריגות הכליות הנפוצות ביותר. בנוסף, בתהליך של התפתחות תוך רחמית, ניתן למזג כליות פרימיטיביות עם היווצרות של כליה אחת גדולה.
אנומליות בכליות
אנומליות כליות מאופיינות בשלושה פרמטרים עיקריים:
• הנגע יכול להשפיע על אחת או שתי הכליות.
ניתן לשלב מספר אנומליות בכליה אחת.
• כמה אנומליות הן אסימפטומטיות, אך ההשפעות של גורמים שליליים, כגון זיהום, תורמות לאיתור מומים. במקרה של חריגות חמורות, אי ספיקת כליות עשויה להתפתח מיד או מיד לאחר לידתו של הילד.
אנומליות של מיקום הכליות אינן כפופות לתיקון. אלה כוללים:
• כליות האגן שנותרו באזור האגן. היא נוצרת כתוצאה מהפרת הגירה בתהליך של התפתחות תוך רחמית. רוב האנומליות האלה הן אסימפטומטיות.
• נזק לכליות. אולי בגרסאות שונות, הנפוצה ביותר היא הכליה בצורת פרסה. תהליך ההעברה הוא בדרך כלל לא שבור.
• הכליה ה"מוכתמת "בצורת מסה חסרת צורה, גבשושית, הממוקמת באזור האגן. זה נוצר במהלך הידבקות של הכליות והפרת ההגירה. כליה כזו לעיתים נדירות גורמת לסימפטומים פתולוגיים.
• דיסטופיה צולבת של הכליה. כליה אחת ממוקמת בצד השני, ליד כליה אחרת.
• כליה חזה. ממוקם בחלל החזה, אשר יכול להיות קשור הפרה של התפתחות הסרעפת (מחיצת סיבית שריר הפרדת חללים בית החזה והבטן). זוהי אנומליה נדירה מאוד, תיקון כירורגי אשר קשה מאוד.
• הזדקנות (העדר מולד) של הכליה. זה נצפתה, אם העובר לא הניח בסיס, שממנו יש לפתח את האיברים האורגניים. אגנזה כלית דו-צדדית מובילה למוות העובר.
השופכן הוא צינור שריר שדרכו השתן מן הכליות זורם לתוך שלפוחית השתן. בשלבים המוקדמים של הפיתוח, מספר אנומליות אפשריים, אשר לעתים קרובות להוביל לשיבוש במעבר של שתן. הפרעה של היתוך של פרימורדיה שופך (פרימיטיבי מערכת ניקוז הכליות) עם mesonephros (כליה עובריים פרימיטיבית) מוביל למעצר של התפתחות נוספת של הכליה (אפלזיה). במקרים אחרים, התפתחות של הכליה היא נצפתה עם היווצרות של מבנה ציסטי (dysplasia) של Aplasia ו dysplasia כליות לעתים קרובות
הפרדת השופכן
Ovula השופכן יכול bifurcate ו לעורר כמה צינוריות לסיום עיוור כי מכוונים לאורך השופכן. לפעמים אפשר להדביק את התולעים האלה עם התפתחות תסמונת הכאב. גרסה אחרת של האנומליה מתרחשת כאשר ניצנים של שני תהליכים שופכן לגדול לתוך העובר - במקרה זה, הכפלת הכליה מתרחשת. לכל אחד מהם יש השופכן שלו, אשר מתרוקן לתוך השלפוחית בעצמה או מתמזג עם אחר. הכפלה של מערכת הניקוז של הכליה מלווה לעיתים קרובות בכאב בשל הליהוק של השתן מן הבסיס לתוך החלק שמעל הכליה.
פגם של מחיצת השופכה
כתוצאה מהפתולוגיה של התפתחות מחיצת השופכה (בין יסודות איברי המין ואיבר המין), לפעמים יש הגדלה ציסטית של קטע השופכן המתנפח לתוך לומן של שלפוחית השתן - השופכן. מידה קטנה של oureterole מתרחשת לעתים קרובות למדי, בדרך כלל לא גורם לבעיות. התרחבות משמעותית יכולה להפוך למקום של היווצרות של אבנים בדרכי השתן. צמצום חד של פתח השופע מוביל לחסימה. לעיתים קרובות שתן, שתן, והשתלת כליה משולבים בחולה אחד. כדי פגמים מולדים תכופים של החלקים התחתונים של מערכת השתן הם:
• שסתומי השופכה האחורית - היווצרות של שני קפלי הקרום הרירי של השופכה של השופכה, אשר מוביל להפרת השתנה;
• hypospadias - פיתוח חלקי של השופכה, שבו הפתח החיצוני שלה הוא על פני השטח התחתון של הפין או אפילו על שק האשכים, במקום לפתוח על הראש של הפין.
אנומליות נדירות
• Exstrophy של שלפוחית השתן - פגם של הקיר הקדמי של שלפוחית השתן ואת דופן הבטן מתחת לטבור. במקרה זה, עיוות של הפין, undiscension של האשכים בשק האשכים ואת שבר השתן, ובבנות - מחשוף של הדגדגן גם נצפו.
• Cloaca exgrophy הוא פגם חמור שבו יש הפרדת שלפוחית השתן לשני חצאים (בכל אחד מהם השופע נכנס) ואת הפחתת הפין. אפשר לערב את המעי הדק ואת פי הטבעת, כמו גם את השילוב של אנומליות עם שבר שדרה מולד.
• Epispadia - פגם של הקיר העליון של השופכה. כאשר משולבים עם שלפוחית השתן, החולה עלול לסבול משליטה בבריחת שתן. אבחון מוקדם ותיקון כירורגי של פגמים הם בעלי חשיבות עליונה בחולים עם אנומליות מולדות של הכליות ושלפוחית השתן. הפעילות מבוצעת במרכזי התמחות גדולים בעלי נסיון רב בטיפול במומים של מערכת האורגניטל אצל ילדים. בידיים המיומנות, רוב חריגות של שלפוחית השתן ניתן לתקן בהצלחה.