לידה במשפחה של ילד עם מומים מולדים עדיין לא עובדה כי זוג צעיר לעולם לא יוכל ללדת ילד בריא. לקחת את הילד שלך למשפחה או לוותר עליה זה עניין של מצפון וכבוד של כולם. לא כל אם שנשאה את תינוקה מתחת לבה במשך תשעה חודשים, חווה כאב כאב אבות, תוכל לנטוש את הילד, בלי קשר ללידתו.
מ מומים מולדים של העובר, אבוי, אף אחד לא חסין. לא משנה מה דרך חיים בריאה ההורים בעתיד לא להוביל, הם גם ליפול לתוך קבוצת הסיכון. לפי הסטטיסטיקה, כ -5% מהילדים עם פגמים ומומים נולדים בעולם.
זה מבוסס על האמור לעיל, הרופאים מנסים לספק את המשפחה הצעירה עם המידע המלא ביותר על הילד הצפוי שלהם. המשימה העיקרית של הרופאים המודרניים היא לזהות מחלות מולדות של העובר, כדי לבסס את הסיכויים להתפתחותה.
מומים של העובר הם מולדים ונרכשים בתהליך של התפתחות תוך רחמית. אבחון המומים של העובר הוא מאוד קשה, כי הם בלתי צפויים בביטויים שלהם. אבחון זה מטופל על ידי המומחים הבאים: רופאים מיילדות, גנטיקה, נוינטולוגים.
מחלה של דאון. מחלה כרומוזומלית זו אינה נדירה, שכן תסמונת דאון נולדת ל -1 תינוקות מתוך 800. תסמונת דאון מתבססת על אנומליה בקבוצת הכרומוזומים. הסיבות לכך טרם הובהרו במלואן - עם התפתחות ביצית מופרית אצל זוג 21, במקום 2 כרומוזומים. 3. אנשים הסובלים מתסמונת דאון סובלים מדמנציה ומפרעות פיזיות. וככל שהאישה מבוגרת יותר, כך יש לה יותר סיכון להוליד ילד עם תסמונת דאון.
Phenylketonuria. זוהי מחלה תורשתית המאופיינת על ידי הפרעות נפשיות והפרה בהתפתחות הגופנית. מחלה מולדת זו קשורה בחילופי חומצות אמיניות לקויות של פנילאלנין. מחלה זו מזוהה אצל כל היילודים ביום 5 של החיים. אם המחלה מזוהה, התינוק נקבעת דיאטה מיוחדת שלא תאפשר את התפתחות המחלה.
דממת. מחלה מולדת זו מועברת מאם לבנה. התופעות שלה הן אי-ספיקת דם, דימום מוגבר.
נביאים מולדים של התפתחות העובר מתרחשים לעיתים קרובות בשלבים המוקדמים של ההריון, אם העובר מושפע מגורמים שונים כגון קרינה (צילומי רנטגן), שימוש בסמים ללא מרשם רופא (מסוכן במיוחד לקחת תרופות בחודשים הראשונים של ההריון), שתייה, הרגלים רעים , מגע עם חומרים רעילים.
כמו כן, מומים מולדים של העובר כוללים את המרכיבים הבאים: מומים בלב, אצבעות בהונות נוספות, "ארנבת" שפתיים, מפרק הירך.
משפחות בסיכון של ילד עם מומים מולדים:
- משפחות עם מחלות תורשתיות;
- משפחות עם ילדים הסובלים מומים מולדים;
- משפחות שבהן היו ילדים שנפטרו או הפלות;
- משפחות לאחר 40 שנה.
הרפואה המודרנית יש שיטות לאבחון מומים מולדים של העובר בשלבים המוקדמים. בזמן ההיריון עד השבוע ה -13, אולטרסאונד נעשה כדי לזהות את תסמונת דאון בעובר. עד השבוע ה -24, נלקח בדיקת דם של אישה בהריון למומים בעובר. בין השבוע ה -20 וה -24 של ההריון עושה אולטרסאונד מעמיק, שבו נבדקת התפתחות המוח, הפנים, הלב, הכליות, הכבד, הגפיים של העובר.