מחלות אונקולוגיות שכיחות ביותר בכל רחבי העולם. כיום, התיאוריה מוכרת באופן נרחב שלסרטן יש היבטים גנטיים, והסיבה המיידית שלו היא לעתים קרובות מוטציה גנטית (נזק ל- DNA) שגורמת לשיבוש הפעילות החיונית של התא.
מוטציות ספורדיות
למרבה המזל, רוב (עד 70%) של מוטציות אלה הם ספוראדי, כלומר. להתרחש בתא בודד של הגוף. תאי מין (ביציות ו spermatozoa) אינם מושפעים, אשר כולל את הסיכון של יורש סרטן. הסיבה לרוב המוטציות הללו אינה ידועה, אך זיהו גורמים סביבתיים שפגעו בדנ"א של התא, כגון עשן סיגריות. רק 5-10% ממחלות הסרטן מוכרות כנקודות גנטיות. משמעות הדבר היא כי הסיכון של המחלה עם צורות אלה של סרטן יכול להיות בירושה. הם תוצאה של הירושה של המוטציה של מה שנקרא גנים של נטייה לסרטן.
מוטציה גנטית
בגוף האדם יש גנים השולטים על הפעילות החיונית של התא. במקרה של מוטציה, סרטן יכול להתפתח. פתולוגיה יכולה להתרחש בכל תא של הגוף, כולל ovules או זרע (מוטציה של תאים נבט גרמינלי). לפיכך, מוטציה יכולה להיות מועברת לדורות הבאים. עם מוטציות כאלה, אופי הירושה הוא בדרך כלל עקבות.
מקרים משפחתיים של סרטן
כ -20% של סרטן יכול להיחשב המשפחה. משמעות הדבר היא שבאותה משפחה יש מספר מקרים של סרטן ללא אופי ברור של ירושה. במקרים כאלה, המחלה יכולה להיות תוצאה:
- הצטברות "לא מוצלחת" של צורות נפוצות של סרטן באותה משפחה;
- ירושה של גנים מוטנטיים נטייה לסרטן, מלווה בעלייה קלה בסיכון לפתח סרטן;
- חשיפה קולקטיבית לגורמים סביבתיים במשפחה אחת, כגון משפחה של מעשנים.
יש גם שילוב של מספר גורמים, כגון ירושה של גנים מסוימים שהופכים את הפרט יותר רגישים להשפעה של גורמים סביבתיים. בגוף האדם, ישנם שני עותקים של כל גן אשר יורש אחד מכל אחד מההורים. אם לאחד ההורים יש עותק אחד של הגן המוקדם לסרטן מוטציה, ההסתברות להעברה לצאצאים היא 50%. לכן, הסיכון לפתח סרטן לא תמיד בירושה.
ירושה גנטית
הירושה של עותק יחיד של הגן המוטנטי הנטייה לסרטן לא תמיד מובילה למחלה. הסיבה לכך היא שהתא מסוגל לתפקד כרגיל עם עותק רגיל שני של הגן שירש מההורה האחר. עם זאת, אם בתא זה המוטציה של עותק רגיל רק אי פעם מתרחשת, זה יכול לגרום להתפתחות של גידול סרטני. ברוב המקרים, הסיבה למוטציה השנייה אינה ידועה.
הסיכון לפתח סרטן
ההסתברות להתפתחות סרטן עקב ירושת המוטציה של הגן של נטייה לסרטן נקבעת על ידי המונח "חדירה". זה רק לעתים רחוקות 100%. משמעות הדבר היא כי אדם אשר יורש גן פגום לא בהכרח לחלות בסרטן, כמו זה דורש מוטציה עותק השני של הגן. כמה גנים של נטייה לסרטן יכולים לגרום לגידולים מרובים במשפחה אחת, כגון סרטן השד וסרטן השחלות. גנים אחרים קשורים בסיכון מוגבר לסרטן על רקע מחלות לא ממאירות אחרות. לדוגמה, מחלה כגון neurofibromatosis, מלווה עם הסבירות הגוברת של סרטן של מערכת העצבים. התלונות העיקריות קשורות לתסמונת אפילפטית ונוכחות של גושים שפירים על העור.
הערכת סיכונים
הסיכון לפתח סרטן הקשור לירושה של גנים הנטיפים לסרטן תלוי בסוג הגן הפגום וחדירותו. בהערכת מידת הסיכון, נלקחים בחשבון שלושה גורמים עיקריים: ההסתברות לתנאי תורשה של צורת המשפחה של הסרטן. תלוי במספר המקרים ובסוג הסרטן האופייני למשפחה זו, כמו גם את הגיל שבו חלה המחלה; ההסתברות שמשפחה זו ירשה גן מוטנטי. תלוי במיקום שלו בגיל, גיל, נוכחות של גידול ממאיר; את הסבירות לפתח סרטן אם הגן עובר בירושה; נקבעת על ידי החדירה. בהערכת הסיכונים נלקח בחשבון שילוב של גורמים אלו. לעתים קרובות קשה לקבוע את התוצאות בצורה הנגישה למטופל. אין דרך אחת נכונה לספר לו על הסיכון לפתח סרטן - הגישה צריכה להיות בודדת. לרוב, מידת הסיכון מיוצגת כאחוז או כ יחס של 1: X. הערך המתקבל מושווה לסיכון באוכלוסייה הכללית. הטיפול בחולים - נושאי גנים נטייה לסרטן תלוי בעיקר במידת הסיכון להתפתחות סרטן. זה מוערך עם עזרה של ניתוחים מיוחדים בתהליך של ייעוץ גנטי. נטייה תורשתית לגידולים סרטניים במשפחה יכולה להיות מזוהה בנסיבות שונות, למשל, אם אחד החברים שלה מודאג לגבי מספר גדל והולך של מקרים של סרטן אצל קרובי משפחה המבקשים ייעוץ ממומחה. בני משפחה עם שכיחות גבוהה של סרטן נוטים לפתח גידולים ממאירים בגיל צעיר יותר. יתר על כן, תחולת התחלואה בתוך המשפחה עשויה להיות גבוהה יותר מאשר באוכלוסייה.
סרטן אצל ילדים
עבור רוב תסמונות סרטן המשפחה, הופעת המחלה היא נדירה בילדות, למעט כמה פתולוגיות נדיר ביותר, כגון תסמונת אנדוקרינית neoplasia-H (MEN-H) מרובים.
תקני אשפוז
בשלב זה, לא ניתן לבצע מעקב במרכז הגנטי עבור כל החולים שיש להם מקרים של סרטן במשפחה. לכן, חשוב שהמוסדות הרפואיים האלה יעמדו בתקני האשפוז. המרכז הגנטי מספק גם ניהול של חולים בסיכון מוגבר לפתח סרטן, אך לא גבוה מספיק כדי לקבל הפניה למומחה. המשימה של ייעוץ גנטי היא לספק לחולים מידע נגיש על דפוסי התפתחות של גידולים ממאירים.
מרכזים גנטיים
במרפאה, הרופאים מסוגלים להעריך את הנטייה בירושה ואת הסיכון לפתח סרטן, לספק לחולה מידע על הירושה של גנים predisposing להם להפחתת הסיכון ובדיקה גנטית. חשוב להסביר למטופל כי לא כל המקרים של סרטן המשפחה קשורים לירושה של גן ידוע של נטייה - רבים מהם לא זוהו עד כה. הערכת הסיכון הסיכון לסרטן עלול להיות בעיה בדיווח על סיכון גבוה לסרטן. זה חייב להיעשות בצורה כזו שלא לגרום לחולה חרדה מוגזמת. זה גם יכול להיות קשה להסביר לחולה כי הסיכון לסרטן נמוך יותר מאשר הניח. לדוגמה, יש טעות כי בתו של חולה עם סרטן השד היא קבוצה בסיכון מוגבר למחלה זו. אם המקרה של מחלת האם הוא ייחודי במשפחה וגידול הופיע לאחר גיל המעבר, הסיכון לפתח סרטן השד אינו גבוה יותר מאשר באוכלוסייה. תוכנית הניהול של המטופל או של כל המשפחה תלויה בתוצאות הסופיות של הערכת ההסתברות של ירושה של הגן המוקדם לסרטן מוטציה והסיכון הקשור להתפתחות גידול ממאיר.
ישנם ארבעה תחומים של ניהול של חולים כאלה (שני הראשונים יכולים לשמש גם במקרים של סיכון בינוני):
- סינון לסרטן - כולל ממוגרפיה כדי למנוע גידולי שד וקולוסקופיה לאיתור סרטן המעי הגס;
- שינוי אורח חיים - תזונה בריאה מאוזנת ללא עישון;
- ניתוח גנטי;
- אמצעי מניעה.
אמצעי מניעה
מטופלים עם סיכון גבוה מאוד לתסמונת הסרטן התורשתית בנוסף לשינויים בהקרנות ושינויים באורח החיים, מקבלים ניתוח גנטי, ומספר אמצעי מניעה. אלה עשויים לכלול את כריתת השד (הסרת בלוטות החלב) ואת כריתת השחלות במשאבים של הגן BRCA1 / 2 ואת colectomy (הסרת המעי הגס) במשאבים של הגן FAP כדי למנוע התפתחות של סרטן של איברים אלה בעתיד. כדי לזהות מוטציות של כמה גנים נטייה לסרטן, ניתן לבצע בדיקת דם מיוחדת. מוטציות משפיעות לעיתים קרובות על הגן כולו לחלוטין, ולמשפחות שונות מגוון רחב של גרסאות של מוטציות גנטיות אופייניות. בקבוצות אתניות מסוימות יש נטייה לשאת מוטציה מסוימת. לפני בדיקות גנטיות מוצע לכל בני המשפחה, יש צורך לזהות את סוג המוטציה המשפחתית. לשם כך, בדיקת דם מתבצעת בעיקר על ידי בן משפחה שכבר נפגע סרטן. לאחר קביעת סוג המוטציה המשפחתית, ניתן לערוך ניתוח גנטי לכל קרובי משפחה אחרים. למרבה הצער, לעתים קרובות קורה כי חלק מבני משפחה עם סרטן אינם עוד בחיים ולא ניתן לבצע בדיקה גנטית. במקרה זה, ניהול שאר המשפחה מוגבל להערכת הסבירות של מורשת ירושה.
תוצאות ניתוח גנטי
בדיקה גנטית צריכה להתבצע רק עם ייעוץ גנטי מלא, בתהליך שבו קורות את התוצאות ונותן זמן עבור השתקפות. ההתייעצויות דנות במשמעות החברתית והאינדיווידואלית של תוצאות בדיקה חיוביות או שליליות. תוצאה חיובית יכולה להיות השלכות פסיכולוגיות שליליות עבור האדם הנבדק ובני משפחתו. זה יכול גם להוביל לתוצאות חברתיות שליליות, כגון חוסר יכולת לבטח את חייו של אדם או למצוא עבודה.
בדיקות גנטיות אצל ילדים
ילדים לא מעודדים תמיד להשתמש בבדיקות גנטיות כדי לזהות גנים הקשורים לאפשרות לפתח סרטן בבגרות. המחקר מתבצע רק אם התוצאה שלו יכולה להשפיע על ניהול החולה, למשל, בתסמונת MEN-PA. במקרים כאלה, נשאים של הגן המוטנטי מוצעים בלוטת התריס בגיל 5 עד 15 שנים, אשר לחלוטין כולל את הפיתוח של סרטן בלוטת התריס medullary.