דושן שרירים ניוון (mdd)
דושן שרירים ניוון הוא אחד הצורות הנפוצות ביותר של המחלה. המחלה הופכת בולטת סביב השנה השנייה של החיים מתרחשת רק בנים, אשר מזוהה עם X- מקושר סוג ירושה. התסמינים הבאים אופייניים ל- DMD.
חולשה שרירית. זה הופך להיות מורגש כאשר הילד מתקשה ללכת או תנועות הגפיים. הילד יכול להתחיל ללכת waddling, לא יכול לעלות במדרגות, קם על רגליו רק בעזרת הידיים. הסימפטום האחרון הנובע מחולשת שרירי רצפת האגן נקרא סימפטום Gauer.
למרות שהשרירים אינם כואבים במנוחה ואין כאב בעת הלחיצה, המטופל הופך להיות קשה לביצוע פעולות מסוימות. שרירים מושפעים חלשים, אבל לעתים קרובות מופיעים מוגדל - תופעה זו נקראת pseudohypertrophy.
■ הגבלת הניידות. מאפיין את השלבים המאוחרים של DMD. לעתים קרובות קורה שכאשר שרירים מסוימים נחלשים, השרירים האנטגוניסטיים שלהם נשארים חזקים, וילדים חולים מתחילים, למשל, ללכת על קצות האצבעות. זה הופך להיות קשה לשמור על המיקום של הגוף, ועל חולים עשויים לדרוש כיסא גלגלים.
החולה מפתח דפורמציה פרוגרסיבית וכפיפה של העצמות, התשישות, ועד גיל 10 רוב החולים הופכים לבלתי פעילים. חולים בדרך כלל למות לפני גיל 20 שנים. סיבת המוות היא זיהום ריאתי, מלווה בחולשה של שרירי הנשימה, או דום לב.
צורות נדירות של ניוון שרירים
ישנם מספר סוגים אחרים של ניוון שרירים. ניוון שרירי של בקר הוא מחלה הקשורה X- כרומוזום, יותר שפיר מאשר דושן, אשר מופיע בגיל 5 עד 25 שנים. אנשים עם סוג זה של דיסטרופיה לחיות יותר מאשר עם DMD. דיסטרופיה של חגורת הכתף מתרחשת עם אותו תדירות אצל אנשים משני המינים ובדרך כלל מתבטא בגיל 20-30 שנים. כ -50% מהאנשים הסובלים מסוג זה של דיסטרופיה, חולשה מופיעה בחגורה ההומרית ולא יכולה להתפשט לחגורת הגפיים התחתונה, ואילו באחרים השרירים של הבטן התחתונה מושפעים תחילה, וחולשה בחגורת הכתף מופיעה לאחר כעשר שנים. מהלך המחלה הוא בדרך כלל יותר שפיר בחולים אשר בתחילה יש איברים העליון. ניוון שרירים הפנים של הכתף עובר בירושה על ידי מנגנון דומיננטי אוטוסומלי ומשפיע לעתים קרובות על הפנים של שני המינים. זה יכול להתרחש בכל גיל, אבל זה מופיע בדרך כלל בפעם הראשונה בקרב מתבגרים. סוג זה של דיסטרופיה מאופיין על ידי "pterygoid" השכמה. יש אנשים שיש להם lordosis המותני חזק (העקמומיות של עמוד השדרה). חולשת שרירי הפנים גורמת לכך שאנשים אינם יכולים לשרוק, למשוך את שפתיהם או לעצום את עיניהם. תלוי אילו קבוצות של שרירים מושפעים, אחיזה ותנועות אצבע קטנות עלול להיחלש או "עצירה תלויים" עשוי להופיע. אין טיפול רפואי עבור ניוון שרירים, אבל סיבוכים, כגון זיהומים בדרכי הנשימה ושתן, דורשים אנטיביוטיקה.
הטיפול כולל את הפעילויות הבאות:
■ פעילות גופנית - זה יכול להאט את התפתחות החולשה והגבלת התנועה; מתחמי התרגיל תחת פיקוחו של פיזיותרפיסט הם מאוד שימושי.
מתיחה פסיבית של גידים, אשר נוטים להתקצר.
עם הופעת מומים ועקבי עמוד השדרה, נדרשים מחוכים מתקנים.
■ מתיחה כירורגית של גידים מקוצרים.
■ עזרה פסיכולוגית חשובה ביותר; תמיכה חיונית למשפחה ונוחות בבית.
פרוגנוזה ותחלואה
במקרים מסוימים, במיוחד עם ניוון של דושן, הפרוגנוזה של המחלה היא שלילית. דרגת הנכות יכולה להיות משמעותית מאוד, עם הזמן החולים עשויים להפסיק ללכת. רוב החולים עם דיסטרופיה של חגורת הכתף יכול להיות עזר להוביל חיים, אם כי מעט השתנה בתוך 20-40 שנים, ולפעמים יותר. אנשים המפתחים ניוון שרירים בסוף גיל ההתבגרות בדרך כלל יש פרוגנוזה טובה יותר. מניעת ניוון שרירים עדיין אינה אפשרית, אם כי גילוי הגן הפגום הגביר את הסבירות לטיפול גנטי.
השכיחות של המחלה
ניוון שרירים היא מחלה נדירה למדי, אבל זה נפוץ בכל רחבי העולם בקרב אנשים מכל הגזעים. הצורה הנפוצה ביותר - Duchenne שרירים ניוון - מתרחשת עם תדירות של כ -3 מקרים לכל 10,000 בנים.
סיבות
כל סוגי ניוון שרירים נגרמות על ידי גורמים גנטיים, אם כי הגורם המדויק של התנוונות של רקמת שריר אינו ידוע. אולי הסיבה העיקרית היא הפרה של קרום התא, אשר uncontrollably עובר יוני סידן לתוך התא, אשר מפעילה פרוטאזות (אנזימים) אשר תורמים להרס של סיבי שריר. אבחון טרום לידתי אפשרי בצורת מחקר של נוזל מי השפיר לפני הלידה. עם זאת, הורים הסובלים מניוון שרירים, לפני הלידה, זקוקים לייעוץ גנטי רפואי.
אבחון
מקרים טיפוסיים איטיים מתקדמים הם קליניים ניכרת. אצל חולים, במיוחד עם ניוון של דושן, יש רמה גבוהה של קריאטיס קינאז בדם. על מנת להבדיל בין דיסטרופה לבין הפרעות אחרות, ייתכן שיהיה צורך לבצע אלקטרומגיאוגרפיה. אבחון בדרך כלל מאשר ביופסיה; מחקרים היסטוכימיים מסייעים להבדיל בין ניוון לסוגים אחרים של מיופתים.