גישה מדעית
באופן אובייקטיבי, אף הורה אינו מבוטח כנגד סיכון זה. כל אחד מאיתנו נושא בממוצע 10-12 גנים פגומים, שקיבלנו מקרובינו, וכנראה נתן לילדים שלנו. כיום, המדע יודע על 5000 מחלות תורשתיות, המתפתחות עקב בעיות במנגנון הגנטי של האדם - בגנים או בכרומוזומים.
הם מחולקים לשלוש קבוצות עיקריות: מונוגניות, פוליגניות וכרומוזומליות.
היום כמעט כל הפתולוגיה ניתן להסביר מנקודת המבט של הגנטיקה. דלקת שקדים כרונית - פגם תורשתי של חסינות, cholelithiasis - הפרעה מטבולית תורשתית.
סוגי מחלות
מחלות מונוגניות נגרמות על ידי פגם של גן אחד. במשך היום, כ 1400 מחלות כאלה ידועים. למרות השכיחות שלהם נמוכה (5-10% מכלל הכולל של מחלות תורשתיות), הם לא נעלמים לחלוטין. בין הנפוץ ביותר ברוסיה - סיסטיק פיברוזיס, phenylketonuria, תסמונת adrenogenital, g- לקטוזמיה. כדי לזהות את הפתולוגיות האלה, כל הילודים בארצנו עוברים בדיקות מיוחדות (למרבה הצער, אף מדינה בעולם לא יכולה לבדוק את הילדים על נוכחותם של כל הגנים הפגומים). אם מתגלה חריגה, התינוק מועבר לתזונה מיוחדת, אשר יש לראות לפני גיל 12, ולפעמים עד 18 שנים. אם ההורים החולים נולדים ילדים בריאים, אז כל הצאצאים של האחרון יהיה "ללא פגם".
מחלות פוליג '(או multifactorial) קשורים הפרה של האינטראקציה של מספר גנים, כמו גם גורמים סביבתיים. זוהי הקבוצה הרבים ביותר - היא כוללת כ -90% מכלל המחלות התורשתיות האנושיות של מניעתן וטיפול שלאחר מכן.
נתיבי הולכה
המשדר העיקרי של המחלה הוא אם או חולה. אם שניהם סובלים מהמחלה, הסיכון עולה מספר פעמים. עם זאת, גם אם אתה ובני הזוג שלך הם בריאים, ישנם מספר גנים פגומים בגוף שלך. הם פשוט מדוכאים על ידי הנורמלי "שקט". אם יש לך אותו גן "שקט" עם בעלך, ילדיך עלולים לפתח מחלה תורשתית.
התכונה הירושה שלה היא במחלות "קשורות למין" - המופיליה, מחלתו של גינטר. הם נשלטים על ידי גנים הנמצאים בכרומוזום המין. הורים של המטופל יש סוגים מסוימים של אונקולוגיה, אנומליות התפתחותיות (כולל שפתיים שפתיים זאב הפה). במקרים מסוימים, ההורים לא מעבירים את המחלה עצמה, אלא נטייה אליה (סוכרת, מחלת לב כלילית, אלכוהוליזם). ילדים מקבלים שילוב שלילי של גנים, אשר בתנאים מסוימים (מתח, טראומה קשה, אקולוגיה ירודה) יכול להוביל להתפתחות המחלה. וככל שהמחלה בולטת יותר באם או באבא, כך הסיכון גבוה יותר.
כרומוזומלי מחלות תורשתיות של האדם, מניעתם וטיפול מקבלים כמות עצומה של זמן ומאמץ, הם נובעים בגלל השינוי במספר ומבנה של כרומוזומים. לדוגמה, האנומליה המפורסמת ביותר - מחלת דאון - היא תוצאה של המשולש של 2 הכרומוזומים. מוטציות כאלה אינן נדירות כל כך, הן מתרחשות אצל 6 מהתינוקות. מחלות נפוצות אחרות הן התסמונות של טרנר, אדוארדס, פאטאו. כולן מאופיינות במכפלות מרובות: עיכוב בהתפתחות פיזית, פיגור שכלי, לב וכלי דם, גניטורינרי, מומים עצביים ואחרים. הטיפול בחריגות כרומוזומליות עדיין לא נמצא.
הילד יכול להיות בריא, אבל אם האם היא נושאת של הגן המוטנטי, ההסתברות לייצר ילד חולה היא 5%. בנות נולדות בריאה, אבל מחציתן, בתורן, הופכות לנשאים של הגן הפגום. האב החולה אינו מעביר את המחלה לבניו. בנות יכולות לחלות רק אם האם היא נושאת.
מהקבר המצרי
פרעה אחנתן והמלכה נפרטיטי הקדמונים מתוארים במראה יוצא דופן למדי. מסתבר, זה לא רק החזון האמנותי של הציירים. על פי הצורה "המגדל" המורכבת בצורה לא טבעית של הגולגולת, עיניים קטנות, איברים ארוכים באופן חריג (מה שנקרא "אצבעות העכביש"), סנטר לא מפותח ("פרצוף ציפור"), זיהו החוקרים את תסמונת מינקובסקי-שפאר - אחת מאנמיה תורשתית (אנמיה).
מתוך ההיסטוריה הרוסית
הפרת קרישת הדם (המופיליה) בבנו של הצאר הרוסי האחרון ניקולס השני צארביץ 'אלכסיי הוא גם תורשתי בטבע. מחלה זו מועברת דרך הקו האימהי, אך מתבטאת אך ורק בבנים. קרוב לוודאי, הבעלים הראשון של גן המופיליה היה המלכה ויקטוריה של בריטניה הגדולה, סבתה של אלכסיי.
קשיים בזיהוי
מחלות תורשתיות לא תמיד באים לידי ביטוי מלידה. סוגים מסוימים של פיגור שכלי ניכרים רק כאשר הילד מתחיל לדבר או ללכת לבית הספר. אבל את guttington של gittington (סוג של פיגור שכלי מתקדם) בדרך כלל ניתן לזהות רק אחרי שנים.
בנוסף, הגנים "השקטים" יכולים להפוך למכשולים. הפעולה שלהם יכולה להופיע לאורך החיים - בהשפעת גורמים חיצוניים שליליים (אורח חיים לא בריא, נטילת מספר תרופות, קרינה, זיהום סביבתי). אם התינוק שלך נופל לתוך קבוצת סיכון, אתה יכול לעבור בדיקה גנטית מולקולארית אשר יסייע לזהות את ההסתברות של המחלה בכל מקרה. יתר על כן, מומחה יכול לקבוע אמצעי מניעה. אם הגנים החולים דומיננטיים, אי אפשר למנוע את המחלה. אתה יכול רק להקל על הסימפטומים של המחלה. יתרה מזאת, נסה להזהיר אותם לפני הלידה.
קבוצת סיכון
אם אתה ובן הזוג שלך יש אחד הגורמים האלה, עדיף לעבור ייעוץ גנטי רפואי לפני ההריון.
1. נוכחות של מספר מקרים של מחלות תורשתיות בשני הקווים. גם אם אתה בריא, אתה יכול להיות נשאים של גנים פגומים.
2. הגיל הוא יותר מ -35 שנים. במהלך השנים, מספר המוטציות בגוף מצטבר. הסיכון של מספר מחלות גדל באופן אקספוננציאלי. אז, עם מחלת דאון לאמהות בנות 16, זה 1: 1640, עבור בני 30 - 1: 720, עבור בני 40 - כבר 1:70.
3. לידת ילדים קודמים עם מחלות תורשתיות חמורות.
4. מספר מקרים של הפלה. לעתים קרובות, הם גורמים לחריגות גנטיות חמורות או כרומוזומליות בעובר.
5. צריכה ממושכת של תרופות על ידי אישה (נוגדת פרכוסים, תרופות נגד דלקת, תרופות נגד גידולים, סטרואידים).
6. צור קשר עם חומרים רעילים רדיואקטיביים, כמו גם אלכוהוליזם התמכרות לסמים. כל זה עלול לגרום למוטציות גנטיות.
הודות להתפתחות הרפואה, כל ההורים יכולים לבחור - להמשיך את ההיסטוריה המשפחתית של מחלה קשה או להפריע לה.
שיטות למניעה
אם אתה בסיכון, אתה צריך לעבור התייעצות עם גנטיקאי. בהתבסס על אילן יוחסין מפורט ונתונים אחרים, הוא יחליט אם הפחדים שלך מוצדקים. אם הרופא מאשר את הסיכון, אתה צריך לעבור בדיקה גנטית. זה יקבע אם אתה נושא פגמים מסוכנים.
אם הסכנה של הפקת ילד חולה גבוהה מדי, מומחים מייעצים במקום התפיסה הטבעית להשתמש בהפריה חוץ גופית (IVF) עם אבחנה גנטית לפני ההשתלה (PGD). PGD מאפשר תא אחד נלקח מן העובר כדי להבין אם הוא בריא או חולה. לאחר מכן, רק עוברי בריאים נבחרים מושתלים לתוך הרחם. לאחר הפריה חוץ גופית, שיעור ההריונות הוא 40% (ייתכן ויהיה צורך יותר מפרוצדורה אחת). יש לזכור כי בדיקת העובר מתבצעת עבור מחלה מסוימת (אשר מזוהה מראש של סיכון מוגבר). אין זה אומר כי הילד שנולד בסופו של דבר מובטחת כנגד מחלות אחרות, כולל מחלות תורשתיות. PGD היא שיטה מורכבת ולא יקרה, אבל זה עובד היטב בידיים מיומן.
במהלך ההריון, יש צורך לבקר את כל אולטרסאונד מתוכנן ולתרום דם "מבחן משולש" (כדי להעריך את מידת הסיכון של התפתחות הפתולוגיה). עם הסכנה של מוטציות כרומוזומליות, ביופסיה כוריוני יכול להתבצע. אמנם יש איום של הפלה, מניפולציה זו מאפשרת לקבוע את נוכחותם של הפרעות כרומוזומליות. אם הם נמצאים, ההריון מומלץ להיות מופרע.