כרומוזומים מכילים מידע גנטי בצורת גנים. הגרעין של כל תא אנושי, למעט הביצית והזרע, מכיל 46 כרומוזומים, המרכיבים 23 זוגות. כרומוזום אחד בכל זוג נגזר מן האם, והשני מן האב. בשני המינים 22 מתוך 23 זוגות הכרומוזומים זהים, רק זוג הנותרים של כרומוזומי המין שונה. לנשים יש שני כרומוזומי X (XX), ובגברים יש אחד X- כרומוזום Y ו- X (X). כתוצאה מכך, קבוצה נורמלית של כרומוזומים (קריוטיפ) של הזכר הוא 46, XY, הנקבה - 46, XX.
הפרעות כרומוזומליות
אם השגיאה מתרחשת במהלך סוג מסוים של חלוקת התא, שבו ביציות ו spermatozoa נוצרים, אז תאים נבט חריגה להתעורר, אשר מוביל להולדת צאצאים עם הפתולוגיה כרומוזומלית. חוסר איזון כרומוזומלי יכול להיות גם כמותי וגם מבניים.
התפתחות יחסי מין של הילד
בתנאים נורמליים, נוכחותו של כרומוזום Y מובילה להתפתחות העובר הזכר, ללא תלות במספר כרומוזומי X, ובהיעדר הכרומוזום Y - להתפתחות העובר הנשי. אנומליות של כרומוזומי מין יש השפעה פחות הרסנית על המאפיינים הפיזיים של הפרט (פנוטיפ) מאשר אנומליות של האוטוסומלים. Y- כרומוזום מכיל מספר קטן של גנים, כך עותקים נוספים שלה יש השפעה מינימלית. גברים ונשים כאחד דורשים נוכחות של כרומוזום X פעיל אחד בלבד. עודף X- כרומוזומים כמעט תמיד לא פעיל לחלוטין. מנגנון זה ממזער את השפעתם של כרומוזומי X לא נורמליים, מאחר שהעותקים המיותרים והבלתי תקינים מבחינה מבנית מושבתים, ומשאירים רק כרומוזום X אחד תקין "עובד". עם זאת, ישנם כמה גנים על כרומוזום X להימנע היפוך. הוא האמין כי נוכחות של אחד או שניים עותקים של גנים כאלה הוא הגורם פנוטיפים חריגה הקשורים לחוסר איזון של כרומוזומי המין. במעבדה, ניתוח כרומוזום מתבצע תחת מיקרוסקופ אור בהגדלה 1000 פי. הכרומוזומים נראים רק כאשר התא מחולק לשני תאי גנטית זהים. כדי להשיג כרומוזומים, תאי הדם משמשים אשר מתורבת בינוני מיוחד עשיר בחומרים מזינים. בשלב מסוים של החלוקה, התאים מטופלים עם פתרון שגורם להם להתנפח, אשר מלווה "unraveling" ואת הפרדת הכרומוזומים. התאים ממוקמים אז על שקופית מיקרוסקופ. כאשר הם מתייבשים, קרום התא קרע עם שחרורו של כרומוזומים לתוך הסביבה החיצונית. הכרומוזומים צבועים בצורה כזו שעל כל אחד מהם הופיעו דיסקים בהירים וחשוכים (רצועות), סדרם הספציפי לכל זוג. צורת הכרומוזומים ואופי הדיסקים נבדקים בקפידה על מנת לזהות כל כרומוזום ולזהות חריגות אפשריות. אנומליות כמותיות מתרחשות כאשר קיים חוסר או עודף של כרומוזומים. לסינדרומות מסוימות המתפתחות כתוצאה ממגבלות כאלה יש סימנים ברורים; אחרים כמעט בלתי נראים.
ישנם ארבעה עיוותים כרומוזומליים מרכזיים, שכל אחד מהם קשור לתסמונת מסוימת: 45, תסמונת X-Turner. 45, X, או היעדר כרומוזום מיני שני, הוא הקאריוטיפ הנפוץ ביותר בתסמונת טרנר. לאנשים עם תסמונת זו יש מין נקבה; לעיתים קרובות המחלה מאובחנת בלידה בשל תכונות אופייניות כגון קפל עור על החלק האחורי של הצוואר, נפיחות של הידיים והרגליים משקל גוף נמוך. תסמינים אחרים כוללים קומת קומה, צוואר קצר עם קפלים pterygoid, חזה רחב עם הפטמות הממוקמות נרחב, פגמים בלב סטיה זרוע לא נורמלי. רוב הנשים עם תסמונת טרנר הן סטריליות, אין להן וסת ואינן מפתחות מאפיינים מיניים משניים, במיוחד בלוטות החלב. כמעט לכל החולים, לעומת זאת, יש רמה נורמלית של התפתחות נפשית. השכיחות של תסמונת טרנר היא בין 1: 5000 ו 01:10 000 נשים.
■ 47, XXX - trisomy של כרומוזום X.
כ -1 מתוך 1000 נשים יש קריוטיפ 47, XXX. נשים עם תסמונת זו הן בדרך כלל גבוה ורזה, ללא כל הפרעות פיזיות ברורות. עם זאת, לעיתים קרובות יש להם ירידה גורם המודיעין עם בעיות מסוימות למידה והתנהגות. רוב הנשים עם trisomy X- כרומוזומים הם פורייה והם מסוגלים לקבל ילדים עם קבוצה נורמלית של כרומוזומים. התסמונת מתגלה לעתים נדירות בשל הביטוי המטושטש של תכונות פנוטיפיות.
תסמונת 47, XXY - קליינפלטר. כ 1 מתוך 1,000 גברים יש תסמונת קלינפלטר. גברים עם קריוטיפ של 47, XXY נראים נורמליים בלידה ובילדות המוקדמת, למעט בעיות קטנות בלמידה ובהתנהגות. סימנים אופייניים הופכים בולטים במהלך ההתבגרות וכוללים צמיחה גבוהה, אשכים קטנים, חוסר זרעונים, ולפעמים לא מספיק פיתוח של מאפיינים מיניים משניים עם בלוטות החלב מוגדל.
47, XYY - XYY תסמונת. כרומוזום Y נוסף קיים בכ -1 מתוך 1,000 גברים. רוב הגברים עם תסמונת XYY נראים נורמליים, אבל יש להם צמיחה גבוהה מאוד רמה נמוכה של אינטליגנציה. כרומוזומים בצורתם דומים למכתב X ויש להם שתי זרועות ארוכות ושתי זרועות ארוכות. אופייני לתסמונת טרנר הן אנומליות הבאות: איזוכרוזום על הזרוע הארוכה. במהלך היווצרות ביצים או זרעונים, ההפרדה של הכרומוזומים מתרחשת, תוך הפרה של ההבדלים שבהם עשוי להופיע כרומוזום עם שתי כתפיים ארוכות והיעדר מוחלט של כרומוזומים קצרים; טבעת כרומוזום. הוא נוצר עקב אובדן של הקצוות של זרועות קצר וארוך של כרומוזום X ואת החיבור של החלקים הנותרים לטבעת; מחיקה (הפסד) של חלק הזרוע הקצר על ידי אחד X כרומוזומים. אנומליות של זרוע ארוכה של כרומוזום X בדרך כלל לגרום לתפקוד לקוי של מערכת הרבייה, למשל גיל המעבר מוקדמת.
Y- כרומוזום
הגן האחראי על התפתחות העובר הגברי נמצא על זרועו הקצרה של כרומוזום Y. מחיקת הזרוע הקצרה מובילה להיווצרות פנוטיפ נשית, לעתים קרובות עם כמה סימני תסמונת טרנר. גנים על הכתף הארוכה אחראים לפוריות, ולכן כל המחיקות כאן יכולות להיות מלוות באי פוריות גברית.