מטבוליזם. סינתזה של ליפואידים פחמימות

במאמר "מטבוליזם, סינתזה של חלבונים של פחמימות של ליפואידים" תוכלו למצוא מידע שימושי מאוד עבור עצמך. הפרעות מטבוליות מולדות אצל ילדים הן נדירות, אך הן מציבות איום פוטנציאלי על החיים. עם זאת, במצב של אבחון בזמן, חלקם ניתנים לטיפול.

המונח "מטבוליזם", בהקשר של הפרעות מטבוליות, מרמז על סדרה של תהליכי מחשוף של חומרים מזינים בסיסיים - חלבונים, שומנים ופחמימות. במאמר זה, נבדקות הפרות של חילוף החומרים של פחמימות וחלבונים.

פחמימות

פחמימות הן מולקולות המורכבות מפחמן, מימן וחמצן. יש פחמימות פשוטות ומורכבות. פחמימות פשוטות מיוצגות על ידי סוכרים, אשר מחולקים מונו ו disaccharides. החשוב ביותר של פחמימות פשוטים הוא monucaccharide גלוקוז. פחמימות מורכבות, או סוכרים, כגון עמילן, יש מבנה מורכב יותר. כדי להיטמע בדרכי העיכול, יש לפצל את כל הפחמימות הנכנסות למזון לסוכרים פשוטים.

חלבונים

חלבונים הם מולקולות גדולות המורכבות מרשתות של חומצות אמינו. כל חלבון יש מבנה ייחודי, בעל רצף משלה של חומצות אמינו. בדרך כלל, בתהליך של מטבוליזם, מולקולות חלבון גדולות מחולקים חומצות האמינו המרכיבים שלהם. חומצות אמינו אלה משמשות את הגוף כמקור אנרגיה או מעורבים בסינתזה של חלבונים אחרים.

מערכות אנזים

תהליך פיצול הפחמימות והחלבונים תלוי בתפקוד המלא של מערכות האנזים של הגוף. עם מחסור של אנזים אחד, תהליך מטבולית הוא שיבשו, אשר נצפה, למשל, הפרעות מטבוליות מולדות. ישנם סוגים רבים של הפרעות מטבוליות, אבל הם כולם די נדיר.

תורשה

הפרעות מטבוליות מולדות מתייחסות למחלות גנטיות והן עוברות בדרך כלל בירושה אוטוזומלית רצסיבית. במקביל להתפתחות המחלה יש צורך בכך שהילד יקבל שני גנים פגומים: האחד מן האב ואחד מן האם.

אבחון

הפרעות מטבוליות ניתן לאבחן בתקופה טרום לידתית, מיד לאחר הלידה או אצל ילדים גדולים יותר. אפשר לחשוד במחלות של קבוצה זו לפני לידתו של הילד, אם המשפחה היו מקרים של הפרעות מטבוליות.

תסמינים בילודים

תינוקות עם הפרעות מטבוליות מולדות בדרך כלל נראים כואבים כבר בשבועות הראשונים של החיים. לעתים קרובות הם אינם מצוצים, ישנים וישנים, אפילו לתרדמת. במקרים מסוימים, עוויתות מתפתחות. סימנים אלה אינם ספציפיים עבור קבוצה זו של מחלות. תכונה אופיינית של חולים עם הפרעות מטבוליות מולדות היא ריח יוצא דופן של העור.

תסמינים בגיל מבוגר יותר

אם ההפרעה מאובחנת בגיל מבוגר יותר, סביר להניח שלילד יש מחלה קלה. ילדים כאלה יש סימנים דומים של המחלה, כמו בינקות, כמו גם פיגור שכלי ופיתוח פיזי. תסמינים אחרים כוללים הקאות, עוויתות ותרדמת. ההפרות העיקריות של חילוף החומרים של פחמימות הן galactosemia ו glycogenoses. מחלות אלה עם סימפטומים דומים קשורים עם פגם סינתזה של אנזימים. הטיפול מורכב במינוי דיאטה מיוחדת. גלקטוזמיה היא הפרעה תורשתית של מטבוליזם של פחמימות. Monocaccharide galactose הוא חלק לקטוז - רכיב פחמימות הראשי של חלב אם חלב תערובות חלב.

השפעת מחסור באנזים על הגוף

עם גלקטוזמיה, קיים מחסור באנזים המרכזי של חילוף החומרים - טרנזיזם גלקטוז-1-פוספורטידיל. בהיעדרו, התהליך של המרת גלקטוז לגלוקוז (המקור העיקרי של אנרגיה לגוף) הוא שיבשו. לילדים עם גלקטוזמיה יש רמה גבוהה של גלקטוז בדם ונטייה לירידה קריטית ברמות הגלוקוז. מחלה זו יכולה להיות בירושה הן מן האם והן מהאב.

תסמינים

ילדים עם גלקטוזמיה בלידה אינם שונים מעמיתים בריאים, אך מצבם מתחיל להחמיר לאחר תחילת האכלה (השד או הבקבוק). התסמינים הבאים מתפתחים:

• צהבת (עור ו sclera של העיניים לרכוש צבע צהוב);
• הגדלת הכבד;
• אי ספיקת כבד.

טיפול ופרוגנוזה

הטיפול כולל מינוי של דיאטת נטול לקטוז וללא גלוטן. טיפול מוקדם יסייע למנוע התפתחות של אי ספיקת כבד כרונית וסיבוכים אחרים, כגון עיכוב התפתחותי וקטרקט. עם זאת, למרות הדבקות בדיאטה הנדרשת מגיל צעיר, ילדים עם גלקטוזמיה לעיתים קרובות יש קשיי למידה. גליקוגן הוא הצורה העיקרית של אחסון אנרגיה בגוף האדם. המולקולה הגדולה שלה מורכבת ממולקולות גלוקוז קטנות יותר המחוברות זו אל זו. כאשר הגוף זקוק לגלוקוז כמקור אנרגיה, הוא משוחרר מגליקוגן בהשפעת הורמונים מסוימים. מניות גליקוגן נמצאות בשרירים ובכבד.

מומים אנזימים

עם glycogenoses יש הפרה של תהליכי אחסון גליקוגן, אשר מוביל חוסר מחסן גלוקוז. ישנם מספר סוגים של ליקויים במערכות האנזים המוביל לפיתוח של glycogenases. בהתאם לסינתזה של איזה אנזים שבור, המחלה יכולה להיות מלווה

נזק וחולשה של השרירים, נזק לכבד או ללב. אצל ילדים כאלה, קיימת אפשרות של ירידה קריטית ברמת הגלוקוז בדם (היפוגליקמיה).

טקטיקות של טיפול

ילדים עם גליקוגנוזה דורשים טיפול מתמשך 24 שעות כדי למנוע ירידה קריטית ברמות הסוכר בדם. לעתים קרובות יש להאכיל אותם. תינוקות שבדרך כלל אינם מסוגלים לבלוע מזון מוזנים דרך צינור נזוגסטרי (צינור שהוכנס לתוך הבטן דרך האף). צינור Nasogastric יכול להיות נחוץ גם עבור ילדים הזקוקים מזון פחמימות במהלך השינה עם נטייה להוריד את רמות הגלוקוז בדם. ילדים מבוגרים יותר הם שנקבעו טיפול תזונתי עם עמילן תירס (פחמימות מורכבות המורכבות סוכרים פשוטים שונים). זה מבטיח זרימה איטית יותר של גלוקוז לתוך הדם ותחזוקה של הרמה שלה בתוך הנורמה. מומים מולדים של מטבוליזם חלבונים הם נדירים, אבל הם יכולים להיות השפעה משמעותית על הגוף של הילד. הנפוצים ביותר הם phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria ו valinoleucinuria. ישנם סוגים רבים של הפרעות מולדות של מטבוליזם של חלבון. הנפוצים ביותר הם phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria ו valinoleucinuria.

Phenylketonuria

Phenylketonuria היא מחלה מאופיינת על ידי חוסר של האנזים phenylal-ninhydroxylase. תדירות המופע של phenylketonuria הוא מ 1:10 000-12020 לידות חי. זהו אחד ההפרעות המטבוליות הנפוצות ביותר, אך שכיחותו נמוכה מספיק.

חוסר אנזים

מחסור באנזים ב phenylketonuria מוביל לעלייה ברמת הדם של חומצה אמינית פנילאלנין המטבוליטים שלה - phenylketones. הם מופיעים בשתן של החולה (ומכאן שמה של המחלה). Phenylananine נמצא גם בחלב אם, עם זאת, כך רמת הדם בדם של הילד עולה לרמה משמעותית מבחינה קלינית, זה לוקח ארבעה עד חמישה ימים של הנקה. במדינות רבות, יילודים יוקרנו על פתולוגיה זו שבוע לאחר הלידה. דגימת דם נלקחת מן העקב של הילד לניתוח מעבדה.

דיאטותרפיה

תוך שמירה על רמה נמוכה של פנילאלנין בדם, ילד יכול בדרך כלל לגדול ולהתפתח. דיאטה למעט פנילאלנין היא השיטה המועדפת לטיפול, והיא חייבת להיות דבק לאורך כל החיים. בהעדר טיפול, ילדים אלה מפתחים צורה חמורה של אפילפסיה, מה שמכונה "התכווצויות אינפנטיליות", עיכוב בהתפתחות הגופנית והנפשית. יש להם IQ נמוך משמעותית מאשר עמיתיהם, אם כי מידת הלמידה יכולה להשתנות. טירוסינמיה היא מחלה נדירה. כמו רוב הפרעות חילוף החומרים של החלבון, הוא מתפתח כאשר הילד עובר את הגנים הפגומים משני ההורים. Tyrosinemia מתרחשת כ 10 פעמים בתדירות נמוכה יותר מאשר phenylketonuria. המחלה מאופיינת על ידי חסר של אנזים fumaryl acetoacetase מלווה עלייה ברמת חומצה אמינית טירוזין המטבוליטים שלה בדם.

תסמינים

בחולים עם tyrosinemia, אי ספיקת כליות ו hepatic מפתחת. במיוחד במהירות זה מתבטא בתינוקות עם מחלה קשה. צורות חמורות פחות מאופיינות על ידי פגיעה כרונית של תפקוד הכבד והכליות. רוב הילדים עם tyrosinemia לאחר מכן לפתח hepatoma (גידול בכבד).

טיפול

דיאטה טיפולית עם הגבלת מוצרים המכילים טירוזין, ושימוש בתוספי מזון משפר את תמונת הדם של המטופל. עם זאת, הדיאטה לא יכול למנוע נזק לכבד. ברוב המקרים, חולים דורשים השתלת כבד. עד לאחרונה, ניתוח זה היה השיטה היעילה היחידה לטיפול. עם זאת, תרופות כיום מפותחים שיכולים למנוע את התפתחותם של כשל בכבד וגידולים בכבד. Homocystinuria היא הפרעה מטבולית חמורה, המתבטאת ביינקות. המחלה מאופיינת על ידי מחסור של האנזים סיסתטיון סיסטתיון. Homocystinuria הוא נדיר ביותר - כ 1 מתוך 350,000 תינוקות.

מאפיינים

ילדים עם homocystinuria אולי:

• הפרת ההתפתחות הפיזית;
• חוסר משקל גוף;
• פיגור שכלי עם IQ נמוך;
• נטייה לעוויתות;
• פריקה (subluxation) של העדשה של העין;
• קומה גבוהה במיוחד ואצבעות ארוכות.

Homocystinuria מלווה בסיכון מוגבר לאוטם שריר הלב ושבץ. יש גם הליכה אופיינית דשדוש (מה שנקרא הליכה של צ 'רלי Chaplin). חלק מהילדים מפתחים התקפים אפילפטיים. כמחצית מהחולים עם הומוציסטינוריה מגיבים היטב לטיפול בוויטמין B (פירידוקסין), דבר המגביר את פעילות האנזים הפגום. ויטמין זה נמצא בשר, דגים ודגנים מלאים, אבל זה נדרש במינונים גבוהים הרבה יותר מאשר ניתן להשיג עם מזון. אם טיפול עם ויטמין B אינו יעיל, דיאטה עם הגבלה של מוצרים המכילים חומצה אמינית מתיונין ותוכן מוגבר של חומצת אמינו אחרת, ציסטאין, הוא prescribed. Valinooleucinuria היא הפרעה נדירה בחילוף החומרים של חומצות אמינו. זה קורה במקרה אחד לכל 200,000 תינוקות. המחלה מאופיינת בעלייה ברמת חומצות האמינו עם שרשרת מסועפת.

תסמינים

המחלה יש סימפטומים רבים. המאפיין הייחודי שלה הוא ריח סירופ מייפל של שתן. Valinoleucinuria מאופיין על ידי הסימפטומים הבאים: מראה כואב של הילד; עוויתות; תגובת דם חומצית יותר מהרגיל, הנטייה להפחתה קריטית ברמות הסוכר בדם. אם האבחנה מתבצעת ביום הראשון של החיים, תחזית חיובית היא אפשרית. עם זאת, ילדים רבים עם valinoleucinuria למות בגיל צעיר. הישרדות עלולה להיות ליקויים בהתפתחות המוח ולעתים קרובות חווים קשיי למידה.