תסמונת דאון היא פתולוגיה כרומוזומלית, כלומר. עם הלידה הילד מקבל כרומוזום נוסף, במקום 46 נורמלי, הילד יש 47 כרומוזומים. המילה תסמונת מאוד פירושו קבוצה של סימנים, תכונות אופייניות. תופעה זו תוארה לראשונה על ידי רופא מאנגליה ג'ון דאון בשנת 1866, ומכאן שמה של המחלה, אם כי הרופא מעולם לא היה חולה על ידי זה, כמו רבים בטעות להאמין. לראשונה, רופא אנגלי מאפיין את המחלה כהפרעה נפשית. עד 1970, מסיבה זו, המחלה היתה קשורה לגזענות. בגרמניה הנאצית, כך, הם השמידו את האנשים הנחותים. עד אמצע המאה ה -20, היו מספר תיאוריות על הופעתה של סטייה זו:
קשר אפשרי בין לידתו של ילד נכה לבין גיל האם (מעל 35 שנים);
התסמונת מתבטאת רק בקשרים מסוימים של גורמים גנטיים ותורשתיים;
המרוחק ביותר מן התיאוריה האמת היא כי תסמונת זו מתרחשת עם טראומה הלידה.
הודות לגילוי של טכנולוגיות מודרניות שאיפשרו למדענים לחקור את הקריאוטיפ (כלומר, כרומוזום של תכונות כרומוזום בתאי הגוף האנושי), ניתן היה להוכיח את קיומו של אנומליה של כרומוזומים. רק ב- 1959 הוכיח הגנטיקאי מצרפת, ג'רום לג'ון, כי תסמונת זו מופיעה בשל הטריזומיה של הכרומוזום ה -21 (כלומר, נוכחות כרומוזום נוסף במערך הכרומוזום של האורגניזם - הילד מקבל עוד 21 כרומוזומים מאם או מאב). לרוב, תסמונת דאון מתרחשת אצל ילדים שאמהותיהם כבר מבוגרות מספיק, וגם בתינוקות שמשפחותיהם סבלו ממחלה זו. על פי המחקר המודרני, אקולוגיה וגורמים חיצוניים אחרים לא יכולים לגרום לסטיה זו. כמו כן, על פי המחקר, אביו של ילד מעל גיל 42 שנים, יכול לגרום לתסמונת בתינוק.
כדי לדעת מראש אם יש פתולוגיה אצל אישה בהריון שיש לה ילד עם הפרעות כרומוזומליות, היום יש מספר אבחנות, שלמרבה הצער, הן לא תמיד מזיקות לאישה ולתינוק העתידי שלה.
Aminocentesis נחשב אחד המבחנים המדויקים ביותר לקביעת הפתולוגיה זו. זה נעשה על בסיס ניתוח של הנוזל שממנו העובר יתפתח מאוחר יותר. ההסתברות לתוצאה נכונה היא - 99.8%.
ביופסיה כוריוני מתייחס סוגים פולשניים של מחקר, כאשר הכנסת מכשירים לרחם של אישה בהריון לאסוף את החומר על בסיס אשר התוצאה תהיה. הסיכון להפלה עם מחקרים כאלה הוא 1%, אבל זה עדיין קיים.
אלו סוגים של אבחון צריך לשמש כאשר אחד ההורים יש נטייה גנטית למחלה עם תסמונת זו.
במקרים נורמליים, נשים הרות מוצעות בדיקות סקר, שהוא בדיקת דם אולטרסאונד. התוצאות של מחקר זה אינן יכולות לציין כי התינוק שלך לא תהיה תסמונת זו, אבל הם מראים את הסבירות של התרחשותו, אם הוא גדול, אז אתה יכול לנקוט טכניקות פולשניות.
יש גם את מה שמכונה "מבחן משולש", כאשר אישה בהריון נותנת בדיקת דם עבור 3 אינדיקטורים: גונדוטרופין כוריוני, אסטרול חופשי אלפא fetoprotein. אבל כפי שהראו מחקרים עדכניים, המבחן הביוכימי הזה אינו חושף את הפתולוגיה של העובר. בדיקה זו היא די יקר, ולכן, אינו זמין עבור כל הנשים ההרות.
כפי שמראה בפועל, שיטה זו של אבחון אין יתרונות על פני אולטרסאונד קונבנציונאלי. עם בדיקה אולטרסאונד רגילה אך יסודית, רופא מנוסה יכול לחשוף את הפתולוגיה של העובר (אך אל תשכח כי הרופא יכול לקבוע סטיות מהנורמה רק כאשר הסימנים של איברי העובר כבר גלויים - זה 10-14 שבועות של המונח).
הדרך האמינה ביותר לקבוע כרומוזום נוסף בתינוק היא לנתח את הדם של אישה בהריון (עד 16 שבועות) עבור מה שנקרא "סמנים ביוכימיים", זהו ניתוח עבור סוג מסוים של חלבון. מאז אישה בהריון בדמה יש חלק של התאים של הילד שטרם נולד - ניתוח זה הוא מאה אחוז. בגלל השיטה המיוחדת של חומר המחקר, שיטה זו משמשת במרכזי אבחון טרום לידתי רק בכמה ערים גדולות, כמו מוסקבה וסנט פטרסבורג. למרבה המזל, כמעט בכל הערים של רוסיה יש מרפאות גנטיות רפואיות, שירותים שבהם זוגות יכולים לקבל אבחון ולמצוא כל התחזיות על הגנטיקה של הילד שטרם נולדו.
למרות שגורמים חיצוניים אינם משפיעים באופן משמעותי על הסטיות הגנטיות בהתפתחותו של הילד, יש להבטיח כי לאשה ההרה יש שלום וטיפול הולם כבר בשלבים הראשונים של ההריון. למרבה הצער, במדינה שלנו הכל נעשה להפך, רוב העבודה כמעט עד סוף ההריון ולהתחיל לעבוד יחד עם הרופאים רק במהלך חופשת הלידה, וזה לא נכון ביסודו. כפי שהוזכר לעיל, האיום של לידת ילד לתסמונת חולה גדל עם הגיל של אישה, למשל, ב -39 נשים, ההסתברות של ילד כזה הוא 1 עד 80. על פי הנתונים העדכניים ביותר, נערות צעירות אשר נכנסו להריון לפני גיל 16, מספר מקרים כאלה במדינה שלנו באירופה כולה גדל לאחרונה באופן משמעותי. כמו מחקרים שנעשו לאחרונה, נשים אשר מקבלים מתחמי ויטמין שונים כבר בשלבים הראשונים של ההריון יש את ההסתברות הנמוכה ביותר של ילד עם הפתולוגיה כלשהי.
אם כי לא ניתן היה לבצע בדיקות יקרות ולברר על ההסתברות לפתח תסמונת זו בתינוק, כיצד ניתן לזהות סימנים אלה לאחר לידתו של הילד? מיד לאחר לידתו של ילד, על פי הנתונים הגופניים שלו, הרופא יכול לקבוע אם יש לו את המחלה. מקדים להניח כי מחלה זו היא ילד יכול להיות על הטעם הבא:
על פי תוצאות ההקרנה, אם היה לה מקום להיות בו, והיתה תמונה לא ברורה על זיהוי הפתולוגיה של העובר;
מידע מהרשומות הרפואיות של ההורים - אם לכל אחד מהם, או לבני משפחה, יש סטייה זו (עובדה זו צריכה להזהיר את הרופאים בבית החולים);
סקר של הילד על כל בעיות בריאות
כדי לאשר או להפריך את האבחון בתינוקות לבצע בדיקת דם, אשר מציינת במדויק את נוכחותם של הפרעות הקאריאוטיפ.
בתינוקות, למרות "סימנים ראשוניים" אלה, ניתן לטשטש את ביטויי המחלה, אך לאחר זמן מה (כאשר תוצאות הבדיקה נערכות), ניתן לזהות את החריגה במספר סימנים פיזיים:
קודם כל, זה "שטוח פנים", אשר נקבע ב 90% מהמקרים;
היווצרות של קפל עור על הצוואר, אשר אינו טבוע תינוקות רגילים - כ 80%;
איברים קצרים;
הפרעות דנטליות;
ראש שטוח, כמו גם פנים;
הפה פתוח כל הזמן, בשל התפתחות חריגה של החיך;
פזילה קלה (הילד דומה לנציג המירוץ המונגולידי);
גשר האף שטוח
למרבה הצער, זה לא כל הסימנים הפיזיים של תסמונת זו. בגיל מאוחר יותר ובמשך כל חייהם, אנשים אלה הם הטרדה על ידי שמיעה, ראייה, חשיבה, שיבוש של דרכי העיכול, פיגור שכלי, וכו ' כיום, בהשוואה למאה שעברה, עתיד הילדים עם תסמונת דאון הפך להיות הרבה יותר טוב. הודות למוסדות מיוחדים, תוכניות שתוכננו במיוחד, ובעיקר הודות לאהבה ולטיפול, ילדים אלה יכולים לחיות בין אנשים רגילים ולהתפתח בצורה נורמלית, אבל זה דורש עבודה עצומה וסבלנות.
אם אתם מתכננים משפחה, לנסות להתקדם, לנהל את כל המחקר עצמך ואת בעלך, כך בעתיד יש לך את לידתם של תינוקות בריאים. שמור על הבריאות שלך! עכשיו אתה יודע אם תסמונת דאון ניתן לזהות מיד לאחר לידתו של הילד.